Οι επιστήμονες ανακαλύπτουν συνεχώς νέα γονίδια που συνδέονται με το γλαύκωμα και τον εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας. Νέα γενετική έρευνα αποκάλυψε έναν αριθμό γονιδίων που μπορεί να συνδέονται με δύο από τις πλέον κύριες αιτίες τύφλωσης παγκοσμίως. Από τις ασθένειες αυτές, ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας αποτελεί την κύρια αιτία τύφλωσης στη Βόρεια Αμερική και την Ευρώπη. Απ’ την άλλη, το γλαύκωμα απ’ επηρεάζει σχεδόν 60 εκατομμύρια ανθρώπους ανά την υφήλιο.
Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 11 Ιανουαρίου εντόπισε τρία νέα γονίδια που εμπλέκονται στο γλαύκωμα. Άλλες έρευνες που δημοσιεύθηκαν τον Δεκέμβριο διαπίστωσαν 13 περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος που μπορεί κάπως να συνδέονται με τον εκφυλισμό της ωχράς κηλίδας (AMD).
Δεδομένα από το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας ο εκτιμώμενος αριθμός Αμερικανών με AMD αναμένεται να αυξηθεί σημαντικά. Τα δεδομένα δείχνουν ότι, έως το 2050, περισσότεροι από 5,4 εκατομμύρια άνθρωποι θα διαγιγνώσκονται με AMD. Συνεπώς, οι μελέτες αυτές θα μπορούσαν να έχουν σημαντικό αντίκτυπο μακροπρόθεσμα για την κατανόηση της νόσου.
«Ο αριθμός των ερευνών που γίνονται από επιστήμονες αυτή τη στιγμή σχετικά με τις διάφορες παθήσεις που προκαλούν τύφλωση, όπως το AMD και το γλαύκωμα, είναι εκπληκτικός», δήλωσε ο Andrew Iwach, ειδικός και κλινικός εκπρόσωπος της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας.
«Αυτές οι δύο μελέτες θα μπορούσαν να δώσουν πολύ σημαντικές ενδείξεις για το πώς αναπτύσσονται αυτές οι ασθένειες. Το πιο σημαντικό, όμως, είναι ότι η γενετική έρευνα θα μπορούσε να βοηθήσει στην πρόληψη ή/και τη θεραπεία των νόσων».
Και οι δύο μελέτες εμφανίστηκαν στο περιοδικό Nature Genetics
Ενώ αυτά τα ευρήματα προστίθενται στη γνώση που έχουμε γύρω από τις δύο κύριες αιτίες της τύφλωσης, η Αμερικανική Ακαδημία Οφθαλμολογίας δε συνιστά κάποια ρουτίνα γενετικών εξετάσεων για κληρονομικές οφθαλμικές παθήσεις. Οι περίπλοκες παθήσεις των ματιών, όπως η AMD και το γλαύκωμα, περιλαμβάνουν πολλαπλά γονίδια και μπορεί να επηρεαστούν από δημογραφικούς και συμπεριφορικούς παράγοντες. Αυτοί οι παράγοντες θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εμφάνιση της νόσου σε μεμονωμένα άτομα. Συνεπώς, είναι αδύνατο να διατυπωθούν γενικές εκτιμήσεις κι οδηγίες.
Πηγή:
American Academy of Ophthalmology/ aao.org